Функциональной единицей хранения, передачи и реализации наследственной информации является ген.
Ген — это участок ДНК с определенной последовательностью оснований, который содержит информацию об элементарном признаке. Длина генов заметно варьирует, включая в среднем около 1000 пар оснований. Последовательность оснований в ДНК определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи формируемых белков или ферментов, необходимых для построения тканей организма или регуляции его обменных процессов.
Одно из простых правил гласит: один ген формирует один белок или фермент. Однако признаки организма чаще всего зависят не от одного отдельного гена, а от группы взаимодействующих генов. Кроме того, отдельный ген может влиять на несколько признаков организма. Например, разные признаки: аномалии пальцев рук у человека и поражение хрусталика глаза связаны с действием одного гена, вызывающего дефект соединительной ткани.
Кроме структурных генов, кодирующих синтез ферментных и структурных белков, в ДНК содержатся регуляторные гены, действующие на участки включения процессов передачи генетической информации (так называемые операторы) и влияющие на активность реализации наследственной программы. В определенные периоды развития организма лишь около 10% структурных генов активны и участвуют в процессах биосинтеза. Остальные гены в этот период могут быть неактивными, но активируются в другие периоды жизни организма, в зависимости от его потребностей, условий существования и стадий индивидуального развития.
Весь набор генов имеется в каждой клетке организма Однако их активность специфична — проявляется лишь в формировании признака того органа, в клетках которого они находятся. Так, ген, определяющий цвет волос, не действует в клетках глаза, а ген, детерминирующий цвет радужной оболочки глаза, не проявляет свою активность в клетках полос. Один и тот же ген образует в щитовидной железе нормальный гормон этой железы (кальцитонин), а в гипоталамусе — измененный гормон, в котором из общего числа 128 аминокислот первые 78 аминокислот те же, но в другой части молекулы имеются некоторые изменения. При • сом даже в одном и том же органе один ген может кодировать два различных белка. Так, в гипофизе человека один общий ген обуславливает нормальный синтез гормона роста (соматостатина), состоящего из 191 аминокислоты, и одновременно — измененного гормона, близкого по структуре белка, но с заменой 15 аминокислот.